Alkaptonuria, Kelainan Genetik Langka Mengubah Warna Urine
Alkaptonuria Penyakit Genetik Langka Yang Memengaruhi Kemampuan Tubuh Dalam Memecah Asam Amino Tertentu, Yaitu Tirosin Dan Fenilalanin. Kondisi ini di sebabkan oleh kekurangan enzim homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD), yang berperan penting dalam proses metabolisme. Akibatnya, zat bernama asam homogentisat menumpuk di dalam tubuh dan dapat menyebabkan berbagai gangguan kesehatan dalam jangka panjang.
Meski termasuk penyakit langka, Alkaptonuria memiliki ciri khas yang cukup unik dan sering kali sudah terlihat sejak bayi.
Alkaptonuria merupakan penyakit turunan yang di wariskan secara autosomal resesif. Artinya, orang harus warisi gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya untuk mengalami kondisi ini. Jika hanya memiliki satu gen bermutasi, seseorang menjadi pembawa sifat (carrier) tanpa menunjukkan gejala.
Pada individu dengan Alkaptonuria, tubuh tidak mampu memecah asam homogentisat secara normal. Zat ini kemudian menumpuk dalam jaringan tubuh dan akhirnya mengendap pada tulang rawan, kulit, serta organ lainnya. Proses penumpukan ini di kenal sebagai ochronosis, yang menjadi penyebab berbagai komplikasi pada usia dewasa.
Gejala Alkaptonuria
Salah satu tanda paling awal dari alkaptonuria adalah perubahan warna urine. Urine bayi yang terkena kondisi ini bisa berubah menjadi cokelat gelap atau kehitaman setelah terpapar udara. Namun, karena gejala ini tidak selalu langsung di sadari, banyak kasus baru terdiagnosis saat penderita beranjak dewasa.
Gejala yang lebih jelas biasanya muncul pada usia 30–40 tahun, ketika penumpukan asam homogentisat mulai memengaruhi jaringan tubuh. Beberapa gejala yang umum terjadi meliputi:
- Nyeri sendi kronis, terutama pada tulang belakang, lutut, dan pinggul
- Kekakuan sendi
- Perubahan warna pada bagian putih mata (menjadi kebiruan atau kehitaman)
- Perubahan warna pada kulit, terutama di area yang sering terpapar sinar matahari
- Gangguan pada katup jantung
Dalam kasus yang lebih lanjut, alkaptonuria dapat menyebabkan kerusakan tulang rawan yang parah dan mempercepat terjadinya osteoartritis.
Dampak Jangka Panjang
Penumpukan pigmen gelap akibat ochronosis dapat menyebabkan kerusakan progresif pada sistem muskuloskeletal. Banyak penderita mengalami keterbatasan gerak dan memerlukan operasi penggantian sendi di usia relatif muda.
Selain itu, asam homogentisat juga dapat mengendap di ginjal dan saluran kemih, meningkatkan risiko batu ginjal. Beberapa yang menderita ini juga alami gangguan pada jantung, terutama pengerasan dan penyempitan katup jantung akibat penumpukan pigmen.
Karena bersifat kronis dan progresif, alkaptonuria membutuhkan pemantauan medis jangka panjang.
Diagnosis
Diagnosis alkaptonuria biasanya di lakukan melalui pemeriksaan urine untuk mendeteksi kadar asam homogentisat yang tinggi. Tes genetik juga dapat di lakukan untuk mengonfirmasi adanya mutasi pada gen HGD.
Pemeriksaan radiologi seperti rontgen atau MRI mungkin diperlukan untuk menilai kerusakan sendi dan tulang belakang. Deteksi dini sangat membantu dalam mengelola gejala dan mencegah komplikasi yang lebih berat.
Pengobatan dan Penanganan
Hingga saat ini, belum ada obat yang benar-benar dapat menyembuhkan alkaptonuria. Penanganan di fokuskan pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi. Beberapa langkah yang umum di lakukan antara lain:
- Penggunaan obat pereda nyeri dan antiinflamasi untuk mengatasi nyeri sendi
- Fisioterapi untuk menjaga fleksibilitas dan kekuatan otot
- Operasi penggantian sendi jika terjadi kerusakan parah
- Pemantauan rutin fungsi jantung dan ginjal
Dalam beberapa tahun terakhir, obat bernama nitisinone telah diteliti untuk mengurangi produksi asam homogentisat. Meski menjanjikan, penggunaannya masih memerlukan pengawasan ketat dan belum menjadi terapi standar di semua negara.
Hidup dengan Alkaptonuria
Karena merupakan penyakit genetik seumur hidup, dukungan keluarga dan pemantauan medis rutin sangat penting. Penderita dianjurkan menjaga berat badan ideal untuk mengurangi beban pada sendi serta menjalani gaya hidup aktif dengan olahraga ringan yang aman.
Konseling genetik juga disarankan bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga alkaptonuria, agar dapat memahami risiko pewarisan pada keturunan.
Alkaptonuria adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi metabolisme asam amino dan menyebabkan penumpukan asam homogentisat dalam tubuh. Meski gejalanya mungkin tampak ringan di awal, kondisi ini dapat menimbulkan komplikasi serius pada sendi, jantung, dan ginjal di kemudian hari.
