Down Syndrome Adalah Suatu Kelainan Genetik Yang Terjadi Akibat Kelebihan Salinan Kromosom Atau Trisomi Ke 21. Kondisi ini juga di kenal sebagai trisomi 21 di mana individu yang mengalaminya memiliki tiga salinan kromosom 21. Bukan dua seperti pada orang tanpa sindrom ini. Down syndrome mempengaruhi perkembangan fisik dan mental seseorang. Selain itu individu dengan syndrome sering memiliki keterlambatan perkembangan kognitif. Yang mempengaruhi kemampuan belajar dan komunikasi mereka.
Selain ciri-ciri fisik, orang dengan Down Syndrome sering mengalami masalah kesehatan terkait. Seperti kelainan jantung bawaan, gangguan pendengaran serta masalah dengan tiroid dan sistem pencernaan. Namun dengan perawatan medis yang tepat. Banyak dari masalah ini dapat di atasi atau di kelola sehingga individu bisa hidup lebih sehat. Dan lebih lama di bandingkan dekade sebelumnya. Selain itu kemampuan kognitif dan perkembangan mental seseorang bervariasi. Sehingga beberapa orang mungkin memerlukan dukungan lebih banyak. Sementara yang lain dapat mengembangkan keterampilan sosial. Dan akademik dengan baik melalui pendidikan khusus.
Meskipun menimbulkan tantangan dalam kehidupan sehari-hari. Banyak individu dengan kondisi ini mampu menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan. Dukungan dari keluarga, pendidikan inklusif dan layanan terapi. Dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan penting dalam kehidupan. Seperti berkomunikasi, bersosialisasi dan mengelola rutinitas harian. Stigma sosial terhadap orang dengan syndrome juga telah berkurang. Seiring dengan meningkatnya kesadaran masyarakat mengenai hak dan kemampuan mereka. Untuk berpartisipasi secara penuh dalam kehidupan sosial. Dengan perhatian dan dukungan yang memadai orang. Dapat mencapai potensi terbaik mereka dan menjadi bagian yang produktif dalam komunitas mereka.
Faktor Umum Menyebabkan Down Syndrome
Down syndrome di sebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi pada tahap awal pembentukan sel. Pada umumnya manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Setiap orang mewarisi setengah dari kromosom ini dari masing-masing orang tua. Namun pada individu dengan syndrome terjadi kesalahan dalam pembelahan sel. Yang menyebabkan adanya kromosom tambahan pada pasangan kromosom 21. Kondisi ini dapat terjadi pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Atau lebih jarang setelah pembuahan ketika embrio mulai berkembang.
Faktor Umum Menyebabkan Down Syndrome adalah nondisjunction. Yaitu kegagalan kromosom untuk berpisah secara benar selama pembelahan sel. Ketika nondisjunction terjadi satu sel menerima salinan tambahan dari kromosom 21. Sehingga menyebabkan total tiga kromosom 21. Hal ini biasanya terjadi secara acak dan tidak di sebabkan oleh perilaku atau lingkungan tertentu. Meskipun penyebab pastinya belum sepenuhnya di pahami. Faktor usia ibu di ketahui meningkatkan risiko. Wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas memiliki peluang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan syndrome. Meskipun kondisi ini dapat terjadi pada wanita di semua kelompok usia.
Selain nondisjunction ada dua bentuk lain dari penyebab Down syndrome yang lebih jarang terjadi. Yaitu mosaikisme dan translokasi Robertsonian. Mosaikisme terjadi ketika beberapa sel memiliki tiga salinan kromosom 21. Sedangkan yang lain memiliki jumlah normal sehingga menghasilkan gejala yang lebih ringan. Sementara itu translokasi Robertsonian terjadi ketika sebagian kromosom 21. Melekat pada kromosom lain sebelum atau selama pembuahan. Dalam kasus ini meskipun jumlah total kromosom tetap 46. Adanya materi tambahan dari kromosom 21 menyebabkan gejala syndrome. Namun translokasi dapat di turunkan dalam keluarga meskipun bentuk syndrome ini jarang terjadi.
Karakteristik Perilaku Anak Syndrome
Karakteristik Perilaku Anak syndrome memiliki perilaku yang bervariasi. Tergantung pada masing-masing individu dan tingkat keterlambatan perkembangan mereka. Umumnya mereka menunjukkan kemampuan sosial yang baik. Seringkali bersikap ramah, ceria dan menikmati interaksi sosial dengan orang lain. Anak-anak ini cenderung memiliki kemampuan komunikasi non verbal yang kuat. Seperti ekspresi wajah dan bahasa tubuh. Yang membantu mereka dalam berhubungan dengan orang-orang di sekitar. Namun mereka mungkin juga menghadapi tantangan dalam keterampilan komunikasi verbal. Karena beberapa mengalami keterlambatan dalam berbicara. Dan memerlukan dukungan tambahan untuk mengembangkan bahasa mereka.
Salah satu perilaku yang sering di amati pada anak dengan Down syndrome adalah. Kecenderungan untuk memiliki rutinitas yang konsisten. Mereka sering merasa nyaman dengan pola kegiatan yang teratur. Dan dapat merasa cemas atau frustrasi jika ada perubahan tiba-tiba dalam rutinitas harian. Oleh karena itu penting bagi orang tua atau pengasuh untuk menciptakan lingkungan yang stabil. Dan memberikan persiapan ketika ada perubahan yang perlu di lakukan. Selain itu anak-anak dengan Down syndrome dapat menghadapi tantangan. Dalam memusatkan perhatian dalam jangka waktu lama. Sehingga mereka membutuhkan pendekatan pembelajaran yang lebih individual. Dan stimulasi yang sesuai dengan tingkat perkembangan mereka.
Di sisi lain meskipun mereka mungkin menghadapi tantangan dalam beberapa aspek perkembangan kognitif. Anak-anak dengan Down syndrome sering menunjukkan ketekunan dalam belajar. Dan menikmati aktivitas yang melibatkan keterampilan motorik. Mereka biasanya memiliki semangat untuk berpartisipasi dalam kegiatan sosial. Bermain dengan teman sebaya dan berinteraksi dengan anggota keluarga. Dukungan dari terapi okupasi, terapi wicara dan pendekatan pendidikan yang inklusif. Dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan perilaku dan sosial yang di perlukan. Untuk menjalani kehidupan sehari-hari dengan lebih mandiri.
Ciri Ciri Down Syndrome
Ciri Ciri Down Syndrome di tandai oleh sejumlah ciri yang khas. Serta beberapa ciri perkembangan kognitif dan perilaku. Secara fisik anak-anak dengan Down syndrome sering memiliki wajah yang datar terutama di bagian batang hidung. Serta mata berbentuk seperti almond yang cenderung miring ke atas. Selain itu mereka biasanya memiliki leher yang lebih pendek, telinga kecil. Dan lidah yang tampak lebih besar karena ukurannya yang lebih kecil di dalam mulut. Tangan mereka cenderung lebih pendek dan lebar dengan satu garis melintang di telapak tangan. Yang di kenal sebagai simian crease. Ciri fisik ini membantu para profesional medis mengidentifikasi Down syndrome pada saat kelahiran.
Selain ciri fisik anak-anak dengan syndrome seringkali mengalami keterlambatan perkembangan dalam aspek kognitif dan motorik. Mereka mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tonggak perkembangan. Seperti berjalan, berbicara atau berpakaian sendiri. Meskipun ada variasi yang besar di antara individu. Banyak anak mengalami tingkat kecerdasan yang lebih rendah daripada rata-rata. Ini dapat mempengaruhi kemampuan belajar mereka. Namun dengan dukungan pendidikan yang tepat. Mereka tetap dapat berkembang dalam bidang akademik dan sosial. Keterlambatan dalam perkembangan bahasa adalah ciri umum lainnya. Dengan banyak anak membutuhkan terapi wicara. Untuk membantu memperbaiki kemampuan komunikasi verbal mereka.
Di samping itu, anak-anak sering menunjukkan ciri perilaku yang khas. Mereka cenderung memiliki sifat yang ramah, penyayang dan senang bersosialisasi. Namun mereka juga bisa mengalami tantangan. Seperti gangguan perhatian atau masalah dalam menyesuaikan diri dengan perubahan. Mereka lebih suka rutinitas yang konsisten. Dan mungkin merasa cemas jika ada perubahan yang tidak terduga. Selain itu anak-anak dengan Down syndrome sering memiliki kelemahan otot. Yang di kenal sebagai hipotonia yang dapat mempengaruhi postur tubuh. Dan keterampilan motorik halus serta kasar. Kombinasi dari ciri-ciri fisik, kognitif dan perilaku ini membuat mereka membutuhkan pendekatan. Yang komprehensif dalam perawatan dan pendidikan terhadap Down Syndrome.